Hémophilie B, un espoir de traitement par thérapie génique

Grâce à la thérapie génique, les chercheurs espèrent pouvoir rétablir une fonction coagulatrice efficace chez les personnes atteintes d'hémophilie B. Des chercheurs anglais ont réussi à traiter six patients atteints d'hémophilie B par un protocole de thérapie génique.

L'hémophilie regroupe plusieurs désordres de la coagulation associés à des déficits en certaines protéines nécessaires aux mécanismes de la coagulation et qui se traduisent par des hémorragies potentiellement graves.
L'hémophilie B correspond à un déficit en une protéine de la coagulation dénommée "Facteur IX". Actuellement, les traitements des différentes formes d'hémophilie consistent essentiellement à apporter une "supplémentation" en facteurs de coagulation déficitaires, il s'agit d'administrations intra-veineuses régulières de Facteur IX dans l'hémophilie B. La recherche en génétique a montré que le déficit en Facteur IX de l'hémophilie B est associé à des mutations d'un gène porté par le chromosome X. Grâce à la thérapie génique, les chercheurs espèrent pouvoir rétablir une fonction coagulatrice efficace chez les personnes atteintes d'hémophilie B. Cet espoir repose notamment sur les travaux d'une équipe de chercheurs du University College London (Grande Bretagne) et du St. Jude Children's Research Hospital (USA). Les chercheurs ont ainsi réussi à traiter six patients atteints d'hémophilie B dans un hôpital londonien, lors d'un protocole de thérapie génique.
Ce protocole a consisté à apporter directement dans les cellules qui normalement produisent le Facteur IX, le gène codant pour ce facteur manquant au moyen du virus "AAV8", un virus n'entrainant pas de maladie chez l'homme.
Les six patients traités ont vu à l'issue du protocole leur taux de facteur IX augmenter significativement jusqu'à des valeurs rendant la coagulation quasi normale. Quatre de ces patients ont même pu suspendre leur traitement habituel de supplémentation en facteur IX.
Des études à plus grande échelle et plus de recul sont nécessaires avant de voir se généraliser l'approche testée sur ces six patients. Néanmoins ces résultats sont très encourageants car ils montrent que la piste de la thérapie génique constitue une option sérieuse de traitement de l'hémophilie B.

Source: Gene therapy achieves early success against hereditary bleeding disorder